Çocuk Metabolizma Nedir?
Çocuk Metabolizma Hastalıkları, bebeklikten ergenlik dönemine kadar çocuklarda görülen doğumsal (kalıtsal) ve edinsel metabolik bozuklukların tanı, tedavi ve uzun dönem takibini yapan tıp dalıdır. Amaç; erken tanı ile hastalığa bağlı kalıcı hasarların önlenmesi ve çocuğun sağlıklı gelişiminin desteklenmesidir.
Hizmet Alanları
- Doğumsal metabolik hastalıklar:
Aminoasit, yağ asidi ve karbonhidrat metabolizma bozuklukları - Yenidoğan tarama programları sonrası değerlendirme
- Enzim eksiklikleri
- Depo hastalıkları
- Metabolik krizler ve acil durumların yönetimi
- Özel diyet ve beslenme tedavileri
- Uzun dönem izlem ve aile eğitimi
Tanı ve Tedavi Süreci
- Ayrıntılı hasta öyküsü ve fizik muayene
- Kan ve idrar metabolik tarama testleri
- Genetik değerlendirme (gerektiğinde)
- Hastalığa özel diyet tedavileri ve ilaçlar
- Düzenli izlem ve büyüme–gelişme takibi
Her çocuk için hastalığın türüne ve yaşına uygun bireyselleştirilmiş tedavi ve takip planı oluşturulur.
Ne Zaman Başvurulmalıdır?
- Yenidoğan tarama testlerinde şüpheli sonuçlar
- Beslenme sonrası kusma, halsizlik, bilinç değişikliği
- Gelişme geriliği veya kilo alamama
- Tekrarlayan açıklanamayan hastalık atakları
- Ailede metabolik hastalık öyküsü
Acil bulgular varlığında acil servise başvurulması önerilir.
Neden Önemlidir?
Metabolik hastalıklar erken tanı ve uygun tedavi ile kontrol altına alınabilir. Zamanında başlanan izlem ve diyet tedavileri, çocukların sağlıklı büyümesini ve yaşam kalitesinin korunmasını sağlar.
02 Şubat 2026